Diagnóstico de enfermedades raras en México: ¿cómo la UDER facilita el acceso a pruebas genéticas?

En México, se estima que 8 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, también conocidas como condiciones “huérfanas” por el abandono histórico por parte de la industria médica. 

De acuerdo con especialistas de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la Facultad de Medicina de la UNAM, el 80 % de estas enfermedades tiene origen genético, mientras que el 20 % restante corresponde a causas como infecciones poco comunes, tumores o alteraciones autoinmunes.

La UDER, creada hace apenas tres años, ha atendido a más de 800 pacientes, de los cuales alrededor de 600 han sido sometidos a estudios genéticos. De ellos, más del 60 % ha recibido un diagnóstico definitivo.

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El método clave es la secuenciación del exoma, que analiza la parte codificadora del ADN —aquella responsable de la mayoría de las mutaciones patológicas. Después de obtener muestras de sangre o saliva, los resultados pueden llegar entre cuatro y seis semanas, aunque en algunos casos se requiere confirmación familiar.

Este avance tecnológico ha reducido drásticamente la “odisea diagnóstica” que muchas familias enfrentaban, marcada por años de consultas médicas sin resultados concretos.

Más de la mitad de los pacientes que acuden a la UDER son menores de 15 años. Muchos llegan con síntomas como epilepsia resistente, retraso en el desarrollo o autismo, lo que permite identificar la enfermedad en etapas tempranas y prevenir complicaciones a futuro.

Un diagnóstico oportuno no solo fija un nombre a la condición, sino que permite optimizar el manejo médico: se pueden ajustar los fármacos, evitar tratamientos innecesarios e incluso evitar cirugías.

Aunque muchas personas asocian las enfermedades genéticas con la terapia génica, la UDER ha mostrado que muchas de estas condiciones pueden tratarse con un manejo médico adecuado, basado en el diagnóstico correcto.

En algunos casos, el diagnóstico genético ha cambiado por completo el enfoque terapéutico de pacientes, evitando intervenciones innecesarias y mejorando su calidad de vida.

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