Científicos logran secuenciar el cromosoma “Y”

Científicos de diversas partes del mundo lograron secuenciar por completo el cromosoma “Y” por primera vez; dando como fruto, el hallazgo de información que podría incidir en la exploración de la infertilidad masculina y otros problemas de salud.

Estos descubrimientos se expusieron a través de dos estudios publicados en la revista “Nature” de este miércoles, en los cuales se dieron a conocer los importantes avances científicos.

El primer esfuerzo por descifrar los elementos fundamentales del código genético tuvo lugar hace dos décadas, pero aún existían vacíos notables en las secuencias de los 23 pares de cromosomas humanos. El año anterior, un conglomerado internacional de 100 estudiosos e investigadores, conocido como el Consorcio Telómero a Telómero (T2T), llenó en gran medida esos vacíos.

A pesar de ello, más de la mitad de las secuencias del cromosoma “Y”, el cual es el más pequeño y complejo entre los 46 cromosomas humanos, permanecían desconocidas. En el presente momento, el mismo conjunto de investigadores ha completado la información que faltaba.

Desde hace aproximadamente 60 años se comprende que los cromosomas especializados determinan el género en el momento del nacimiento en seres humanos. Las mujeres ostentan un par de cromosomas “X”, mientras que los hombres poseen un único cromosoma “X” y un cromosoma “Y” de menor tamaño.

El cromosoma “Y” determina el sexo masculino del individuo

En esa misma línea, las diversas investigaciones han divulgado que el cromosoma “Y” establece el género masculino al portar un gen denominado SRY, el cual dirige a una serie de células para generar un testículo durante la fase embrionaria.

En ausencia de un cromosoma “Y” y el gen SRY, esta misma serie de células se transforma en un ovario en embriones “XX”. Posteriormente, las hormonas femeninas guían el desarrollo de las características propias de la mujer en la niña.

La versión preliminar del genoma humano se culminó en 1999. Desde entonces, los científicos han conseguido secuenciar todos los cromosomas comunes, incluyendo el “X”, con únicamente algunas lagunas.

Han alcanzado este logro empleando secuenciación de lectura breve, la cual consiste en fragmentar el ADN en pequeños fragmentos de alrededor de cien bases y luego volver a ensamblarlos como si fuera un rompecabezas.

No obstante, solamente recientemente una nueva tecnología ha hecho posible la secuenciación de bases a lo largo de largas moléculas de ADN individuales, generando lecturas extensas de miles de bases.

Aun al utilizar tecnología de lectura extensa, el ensamblaje de los fragmentos de ADN frecuentemente resultaba ambiguo, y los investigadores tuvieron que hacer varios intentos en regiones complejas, especialmente en la zona altamente repetitiva.