Científicos confirman que la mutación del gen GRIN2A podría detonar trastornos mentales severos
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Un equipo internacional de investigadores identificó por primera vez una mutación en el gen GRIN2A que incrementa de forma clara la posibilidad de desarrollar enfermedades mentales severas, entre ellas la Esquizofrenia.
El hallazgo, publicado en la revista científica Molecular Psychiatry, podría transformar la forma de diagnosticar y tratar estos trastornos.
Un antes y un después en la genética de la salud mental
Hasta ahora, la explicación científica predominante sostenía que los trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia, tenían un origen poligénico y multifactorial, es decir, dependían de la interacción de varios genes y factores ambientales.
Este nuevo estudio rompe con ese paradigma: demuestra que una única mutación genética podría ser suficiente para desencadenar un trastorno mental grave.
El gen implicado, GRIN2A, codifica una subunidad del receptor NMDA en el cerebro, específicamente la proteína GluN2A, clave para la comunicación neuronal, procesos de aprendizaje, memoria y desarrollo cerebral.
Cuando GRIN2A está mutado, la actividad del receptor NMDA disminuye, lo que vulnera funciones cerebrales críticas y podría explicar los déficits cognitivos, síntomas psicóticos y otros signos de enfermedades mentales.
Evidencia significativa: los datos del estudio
Los investigadores analizaron 121 personas con variantes en GRIN2A; de ellas, 85 presentaban la mutación.
De esos 85 portadores, 23 desarrollaron un trastorno psiquiátrico. Esto representa una proporción considerable que destaca el peso de esta mutación.
En varios casos, la patología mental apareció sin otros problemas neurológicos, como discapacidad intelectual o epilepsia, lo que sugiere que esta mutación puede provocar trastornos psiquiátricos “puros”.
Estos datos desafían la idea de que factores externos o ambientales deban ser necesariamente determinantes, la mutación por sí sola podría explicar el desarrollo del trastorno en algunos pacientes.
El hallazgo de la mutación en GRIN2A representa un punto de inflexión histórico en la investigación del origen biológico de las enfermedades mentales.
Hasta ahora, su naturaleza y origen habían permanecido en buena medida en el terreno de lo incierto o multifactorial.
Sin embargo, la comunidad científica coincide en que este avance no elimina la complejidad de los trastornos psiquiátricos: no todos los casos responderán a esta mutación, y los factores ambientales, sociales y psicológicos seguirán siendo relevantes.
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